Síndrome de Proteus y síndrome de West en lactante femenina / Proteus Syndrome and West Syndrome in female infant

Introducción: El síndrome de Proteus es un raro síndrome hamartomoso congenito con manifestaciones neuroectodérmicas, de carácter progresivo y grado de severidad variable. Objetivo: Presentar un caso clínico donde se combinan dismorfias faciales, crecimiento excesivo de una hemicara, macrocráneo y manifestaciones neurológicas. Presentación del caso: lactante de 10 meses, femenina, con antecedentes de embarazo de riesgo, hija de madre adolescente, con exposición fetal a tabaco, marihuana y alcohol; nació con macrocefalia, dismorfia facial con hemihipertrofia derecha y nevó hiperpigmentado que comenzó con espasmos infantiles desde el primer mes vida y se diagnosticó síndrome west de etiología estructural con hemimegancefalia derecha. Cumple los criterios clínicos de síndrome de Proteus y tuvo una respuesta favorable con control de los espasmos, mejoría de la hipsarritmia y del desarrollo psicomotor, con tratamiento combinado de hormona adenocorticotrópica y vigabatrina. Conclusiones: el síndrome de Proteus se caracteriza por crecimiento exagerado en varios tejidos (epidérmico, conectivo, óseo, adiposo y endotelial) durante la embriogénesis, por lo que las manifestaciones clínicas suelen ser evidentes desde el nacimiento o en los primeros años de vida, se relaciona con un grupo de casos con malformaciones del sistema nervioso central y síndrome de West(AU)

Introduction: Proteus syndrome is a rare congenital hamartoma syndrome with neuroectodermal manifestations of progressive kind and a degree of variable severity. Objective: To present a clinical case where facial diysmorphias, the excessive growth of a hemicara, a macro-skull, and neurological manifestations are combined. Case presentation: A 10-month-old female infant with a history of risky pregnancy, daughter of a teenage mother, with fetal exposure to tobacco, marijuana and alcohol. She was born with macrocephaly, facial dysmorphia with right hemihypertrophy, hyperpigmented nevus that started with infantile spasms from the first month of life; and West syndrome of structural etiology with right hemimegalencephaly was diagnosed. The patient meets the clinical criteria of Proteus syndrome and she had a favorable response to the combined treatment of adrenocorticotropic hormone and Vigabatrin with control of spasms, improvement of hypsarrhythmia and psychomotor development. Conclusions: Proteus syndrome is characterized by exaggerated growth in various tissues (epidermal, connective, bone, adipose and endothelial) during embryogenesis, so that clinical manifestations are usually evident from birth or in the first years of life. It is related with a group of cases with malformations of the central nervous system and West syndrome(AU)

Incontinencia pigmenti y manifestaciones neurológicas / Incontinentia pigmenti and neurological manifestations

Introducción: la incontinencia pigmenti es una genodermatosis rara ligada al cromosoma X, afecta al sexo femenino y tiene diferentes expresiones clínicas en una misma familia. Presentación del caso: preescolar de 20 meses de edad, con antecedente familiar de incontinencia pigmenti, que presentó lesiones típicas en la piel desde la primera semana de vida, de aspectos lineales, vesículo-costro-ampollosas, verrucosas, y luego hiperpigmentadas, en diferentes fases y múltiples brotes. Comienza desde el primer mes de vida con crisis epilépticas que evoluciona a una encefalopatía de West, con buena respuesta a la vigabatrina y control de los espasmos infantiles. Conclusiones: la incontinencia pigmenti se caracteriza por afectar, de forma variable, a los tejidos derivados del neuroectodermo, la piel y otras faneras, ojos y el sistema nervioso central, provoca daño multisistémico. Las lesiones de la piel son las más significativas desde el nacimiento, y la biopsia de piel confirma el diagnóstico(AU)

Introduction: incontinentia pigmenti is a rare genodermatosis linked to the X chromosome. It affects the female sex and has different clinical manifestations in the same family. Case presentation: a 20-month-old infant with a family history of incontinentia pigmenti, who from the first week of life presented typical lesions on the skin of linear, vesicular-crust-bullous, warty, and then hyperpigmented aspects, in different phases and multiple outbreaks. From the first month of life, the patient presented epileptic seizures that evolved to West encephalopathy, with good response to vigabatrin and control of infantile spasms. Conclusions: incontinentia pigmenti is characterized by affecting, in a variable way, the tissues derived from the neuroectoderm, the skin and other skin´s structures, the eyes and the central nervous system causing multisystem damage. Skin lesions are the most significant since birth, and skin biopsy confirms the diagnosis(AU)

Incontinencia pigmenti y manifestaciones neurológicas / Incontinentia pigmenti and neurological manifestations

Introducción: la incontinencia pigmenti es una genodermatosis rara ligada al cromosoma X, afecta al sexo femenino y tiene diferentes expresiones clínicas en una misma familia. Presentación del caso: preescolar de 20 meses de edad, con antecedente familiar de incontinencia pigmenti, que presentó lesiones típicas en la piel desde la primera semana de vida, de aspectos lineales, vesículo-costro-ampollosas, verrucosas, y luego hiperpigmentadas, en diferentes fases y múltiples brotes. Comienza desde el primer mes de vida con crisis epilépticas que evoluciona a una encefalopatía de West, con buena respuesta a la vigabatrina y control de los espasmos infantiles. Conclusiones: la incontinencia pigmenti se caracteriza por afectar, de forma variable, a los tejidos derivados del neuroectodermo, la piel y otras faneras, ojos y el sistema nervioso central, provoca daño multisistémico. Las lesiones de la piel son las más significativas desde el nacimiento, y la biopsia de piel confirma el diagnóstico(AU)

Introduction: incontinentia pigmenti is a rare genodermatosis linked to the X chromosome. It affects the female sex and has different clinical manifestations in the same family. Case presentation: a 20-month-old infant with a family history of incontinentia pigmenti, who from the first week of life presented typical lesions on the skin of linear, vesicular-crust-bullous, warty, and then hyperpigmented aspects, in different phases and multiple outbreaks. From the first month of life, the patient presented epileptic seizures that evolved to West encephalopathy, with good response to vigabatrin and control of infantile spasms. Conclusions: incontinentia pigmenti is characterized by affecting, in a variable way, the tissues derived from the neuroectoderm, the skin and other skin´s structures, the eyes and the central nervous system causing multisystem damage. Skin lesions are the most significant since birth, and skin biopsy confirms the diagnosis(AU)